두통이 계속된다면? 모야모야병 초기 증상일 수도 있다?

모야모야병을 들어보셨나요?

"모야모야병(Moyamoya disease)"은 뇌의 주요 혈관(내경동맥)이 점진적으로 좁아지면서 혈류가 차단되는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 좁아지거나 막혀서 허혈이 진행되면 뇌기저부에 이상혈관이 형성되는데 이렇게 생긴 이상혈관 모양이 마치 연기가 피어오르는 모양처럼 보인다고 하여 붙여진 병명입니다. 일본어로 '연기가 뿧여게 피어오르는 모양'이라는 뜻인데요 최초 발견한 사람이 일본 의사여서 이런 병명이 붙게 되었습니다.

모야모야병 질병을 앓고 있는 사람의 뇌 혈관 모습 / 출처 : 서울대학교병원 희귀질환센터

1. 모야모야병 원인

모야모야병은 현재까지 유전적인 원인, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 원인이 제시되고 있지만 아직까지 명확한 원인은 규명되지 않았습니다.

유전적인 원인 규명을 위해 연구 중 염색체 3번, 8번, 17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 연관이 있을 것이라고 추정만 되고 있는 상황입니다. 최근 들어 17번 염색체의 "RNF 213"의 유전자의 단일염기 다형성이 제시된 바 있어 여러 연구가 진행되고 있는 실정입니다. 

가족력이 있을 경우 10~15%로 발생률이 높아지는데요.

혈족 1%, 형제/자매의 경우3%(일반인보다 약 42배 높은 확률), 자손 2.4% 확률로 연관성이 나타납니다.

유전적인 이유 뿐만 아니라 혈관염, 면역질환, 다운증후군, 그리고 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이런 경우는 모야모야 증후군이라고 따로 분류하기도 합니다. 

출처 : 서울대학교병원 희귀질환센터

A: 양측 내경동맥과 중대뇌동맥이 잘 보이지 않음 (화살표)
B: 오른쪽 뇌의 뇌경색이 관찰됨 (화살표)
C: 뇌기저부에 다발성, 작은 원형의 검은 점들로 모야모야 혈관들이 보이고 있음 (화살표)
D: 조영제를 투여하였을 때 뇌허혈이 있는 오른쪽 뇌의 조영증강이 관찰됨 (화살표)

 

2. 모야모야병의 주요 증상

✅ 지속적인 두통

특히 아침에 심하며 구역과 구토를 동반하는 증상이 나타날 수 있습니다. 일상적인 생활이 힘들정도로 심한 경우가 흔하며 휴식을 취하면 나아졌다가 다시 심해지는 증상이 반복됩니다. 모야모야병 어린이의 33% 정도가 두통을 호소합니다.
✅ 손발 저림, 힘 빠짐
✅ 어지럼증, 발작
✅ 심한 경우 뇌졸중(뇌경색 또는 뇌출혈) 발생

뇌출혈의 경우 성인 65%, 어린이 5% 미만에서 나타나며 여성에서 발생 빈도가 더 높습니다. 성인은 어린이에 비해 병 진행자체는 느리고 안정적인 것으로 알려져 있으나 예후가 나쁠 수 있습니다. 

뇌경색의 경우 운동마비, 감각이상, 시야 및 언어 장애, 의식저하 등의 심각한 신경학적 장애가 동반될 수 있습니다. 어린이의 경우 약 40% 정도에서 증상이 동반되며 특히 3세 이하의 어린이의 경우 진행 양상이 빨라 적극적인 치료가 필요합니다.

 

3. 모야모야병 치료 방법

현재까지 모야모야 병의 진행을 막는 내과적 치료는 없습니다. 수술이 유일한 방법인데요. 재관류술을 시행하여 뇌허혈을 예방하고 뇌혈류를 호전시켜 유약한 측부혈관을 감소시켜 출혈 위험을 줄이는 것이 수술의 목표입니다. 어린이의 경우 증상이 없더라도 뇌혈관조영술에서 모야모야병으로 진단되면 해당 부위 수술을 하게 됩니다. 

모야모야병 수술은 혈관과 혈관을 직접 연결하여 늘리는 '직접 혈관 문합술'과 다른 부분의 혈관이 자라나 보조적으로 혈류량을 늘리는 '간접 혈관 문합술'이 있습니다. 이 중 특히 많이 시행되는 수술은 '간접 혈관 문합술로 위험성이 적다는 장점이 있습니다. . 두피, 근유그 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어 신생혈관이 안으로 자랄 수 있도록 해주는 것인데요. 성인의 경우 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술을 함께 시행합니다. 

 

모야모야병과 연관되어 뇌경색이 동반된 경우 경련 발작이 나타날 수 있는데요. 이때 추가 경련을 막고 수술 후 안정을 위해 항경련제를 복용합니다.