최근 이혼숙려캠프에 남편이 신경섬유종을 숨기고 결혼했다면서 사기 결혼을 주장하는 아내가 등장해 큰 화제를 일으켰습니다. 자녀들에게 나타난 신경섬유종 증상(반점)으로 아내는 아이들 건강에 과하다 싶을 정도로 걱정하는 모습을 보여 안타까웠는데요. 과거 sbs 세상에 이런일이에 출현한 심현희씨도 심각한 신경섬유종증으로 안타까움을 자아냈었죠.
유전질환으로 알려진 신경섬유종의 증상에 대해 원인 및 증상, 그리고 치료 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
1. 신경섬유종증이란?
신경섬유종증은 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로, 흔한 단일 유전 질환 중 하나입니다. 1882년 처음으로 보고된 신경섬유종은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 증상이 나타납니다.
이혼숙려캠프에 나왔던 남편의 경우 목에 커피 색 반점이 있었고 아이들의 경우에도 피부에 커피색 반점이 발현되어 검사 결과 신경섬유종으로 확인되었다고 하여 안타까움을 더했습니다.
신경섬유종증은 2가지 유형이 있는데요.
이 중에서 NF1을 1형이라 하고 "레클링하우젠 병"이라고도 하며 모든 신경섬유종증의 약 85%를 차지합니다. 3,500명 당 1명꼴이며 남녀 간의 유병률은 비슷한 것으로 알려져 있습니다.
NF2를 2형이라고 하고 전체 환자의 약 10% 정도를 차지하고 있습니다.
전체 환자 중 67%가 생후 1세 이전에 발견되며, 6세 이후에는 95%, 20세 이후 100% 환자에게서 커피색 반점을 동반하는 것으로 알려져 있습니다. 그리고 최고 16% 정도에서 이것이 악성화로 발전하는 것으로 알려져 있습니다.
2. 신경섬유종증의 원인
신경섬유종증 제1형은 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자게 결함이 생겨 발생합니다. NF1 유전자가 만들어내는 단백질이 기능을 상실하여 ras 유전자를 억제하지 못해 계속 활성화되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다.
심경섬유종증 제2형의 경우 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생합니다.
우성 유전질환이기 때문에 부모 중 한명에게라도 이 유전병이 있는 경우 발현될 확률이 높다고 볼 수 있습니다.
신경섬유종증 1형 환자의 50%에서는 NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 가족력이 없어 새롭게 발생할 수 있습니다.
3. 신경섬유종 증상
신경섬유종증 1형 증상부터 알아보도록 하겠습니다.
제1형의 경우 다발성 신경섬유종의 커피색 반점, 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, 홍채 색소과오증, 다양한 종류의 골병변, 수도관의 협착, 시신경 신경아교종, 학습장애 등이 나타납니다.
✅ 밀크커피색 반점
출생시 나타나며 생후 1년까지 수가 증가하며 나이가 들면서 흐려지기도 합니다. 팔꿈치, 두피, 손바닥, 발바닥을 제외한 어느 곳에나 발생할 수 있고 크기는 약 1~3cm 정도입니다. 커피색 반점이 나타난다고 하여 무조건 신경섬유종증 1형은 아니며 2형, 왓슨 증후군, 다발성흑자증후군, 다발성 신경종 증후군 등에서도 나타날 수 있는 증상입니다.
✅ 다발 신경섬유종
피부연성섬유종이나 피부, 피하의 결절 형태로 신경기원의 양성 종양입니다.
크게 피부형, 피하형, 결절얼기형, 미만얼기형으로 분류됩니다. 피부형은 주로 8~12세 사이에 발생하며 가장 흔한 형태로 부드럽고 살색이며 통증이 없습니다. 피하형은 단단하고 고무 같으며 통증이 동반됩니다. 1형 환자의 20% 정도에서 1개 이상의 이 병변을 보인다고 알려져 있습니다. 결절얼기형은 큰 피하형 신경섬유종의 그물망형 집락화로 발생하며 압통이 있습니다. 미만얼기형은 1형환자의 5%정도에서 발견되며 선천적이며 피부의 전층뿐만 아니라 인접 근막, 골 구조 내부 장기를 침범하기도 합니다.
✅ 주근깨
1형의 약 81%에서 발생하며 대부분 생후 6세 이전에 나타납니다. 사타구니나 겨드랑이 등 피부가 접히는 부위에서 발생하는데 햇빛 노출부위가 아닌 점이라는 것이 특징입니다.
신경섬유종증 2형 증상을 알아보도록 하겠습니다.
제2형의 경우 보통 10대 또는 20대에 청력상실로 처음 발생합니다. 다발성의 느린 성장을 하는 신경계 종양, 특히 신경초종과 수막종이 잘 발생하며 특히 과거에 청신경종으로 불렸던 양측성 진정신경초종이 특징적입니다. 2형의 75%에서는 가족력 없이 자연돌연변이에 의해 발생하며 커피색 반점, 주근깨 증상은 1형보다 적은 것으로 알려져 있습니다.
4.신경섬유종증 진단
신경섬유종은 아래 조건 중 2개 이상이면 진단할 수 있습니다.
✅ 커피색 반점 : 사춘기 이전 최대 지름 5mm 이상, 사춘기 이후 최대 지름이 15mm 이상인 반점 6개
✅ 겨드랑이와 서혜부 주근깨
✅ 눈의 종양
✅ 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 신경종
✅ 전형적인 골격계 이상
✅ 2개 이상의 Lisch 결절, 직계 가족에서 환자가 발생한 가족
5. 신경섬유종증 치료
근본적인 치료는 없습니다. 피부섬유종이나 총상 섬유종은 증상이 있으면 수술로 치료하지만 항상 재발 가능성을 염두에 두고 수술 필요성을 결정합니다.
출처 : 대한피부과학회, 서울아산병원
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